Ne è convinta la genetista Maria Accadia, secondo la quale, con una diagnosi precoce che tenga conto anche della famiglia di origine, un paziente sarà costretto a spostarsi solo se necessario
Le malattie rare sono prevalentemente di natura genetica e per questo motivo l’ospedale “Card. Panico”, si avvale anche delle competenze di Maria Accadia, medico genetista che a Tricase da pochi giorni sta portando la sua importante esperienza maturata presso la “Casa Sollievo della Sofferenza” di San Giovanni Rotondo, soprattutto riguardo il modus operandi per la diagnosi delle malattie rare. È lei a illustrarci le possibilità offerte agli utenti, spiegando che ci sarà un ambulatorio che sarà aperto al pubblico (presso il quale potrà prenotare tramite il Cup), nonché a tutti i pazienti ricoverati nelle altre Unità operative.
Questo però non basta per diagnosticare la malattia: “La diagnosi di malattia rara a volte non si esaurisce con un’unica valutazione. Non sempre si ha a disposizione un test genetico, perché le patologie sono differenti. Ciò che diventa importante, quindi, è cercare di capire quali sono le problematiche principali del paziente e della sua famiglia, così da orientarlo nei successivi approfondimenti del caso”. E proprio tali approfondimenti rappresentano uno step importante nella diagnosi della malattia: “Se sarà fattibile, il paziente sarà seguito nella nostra struttura, altrimenti verrà indirizzato verso strutture altre competenti presenti nella rete nazionale o internazionale, con le quali si instaurerà una collaborazione. Il paziente, ad ogni modo, verrà comunque preso in carico da noi”.
È questa dunque la consulenza genetica che verrà attuata al “Panico” e che non sarà rivolta solo al malato: “La particolarità di questa fase è che interessa non solo il singolo individuo, ma anche la sua famiglia, prendendo anch’essa in carico. In questo modo sarà più facile stabilire il peso del rischio di ricorrenza e le terapie che potranno essere implementate”. È naturale poi fare un raffronto con la struttura di San Giovanni Rotondo che la Accadia conosce benissimo, e sulle possibilità di poter raggiungere la stessa eccellenza: “Siamo giovani, ma con esperienza nella ricerca. Nel nostro piccolo abbiamo fatto già qualcosa di importante. La voglia e le competenze per diventare grandi ci sono e siamo sicuri di poter dare il giusto supporto a chi ne ha bisogno, impedendo che le persone partano per quei viaggi della speranza convinti di poter trovare un sostegno migliore”.
Alessandro Chizzini
