Oltre 200 pazienti affetti da malattie rare diagnosticati e presi in carico all’ospedale “Panico”, dove gli specialisti si preparano alle nuove sfide che li attendono, come ci racconta la dottoressa Luigia Morciano, pediatra e genetista
Una lunga esperienza all’interno dell’ospedale “Card. Panico” e oggi un ruolo centrale nella rete di cui farà parte l’ospedale di Tricase: parliamo della dottoressa Luigia Morciano, pediatra con 25 anni di esperienza nonché genetista e referente aziendale per le malattie rare. A lei abbiamo chiesto come si strutturerà il lavoro dell’ospedale nell’ambito delle malattie rare.
Dottoressa Morciano, cosa sta avvenendo per la diagnosi e la cura delle malattie rare all’interno dell’ospedale di Tricase?
Si sta portando a compimento un percorso iniziato già da una decina di anni e che solo di recente ha visto il coinvolgimento della Regione Puglia, finalmente consapevole della necessità di farsi carico del malato raro. Ormai da qualche anno il nostro ospedale ha in carico più di 200 malati rari da noi diagnosticati.
Si è costituita dunque una rete interna che si prende cura di questi pazienti. Da chi è composta e come funziona questa rete?
È composta da una serie di specialisti, tra neurologi, pneumologi, cardiologi, con i quali ormai da anni prendiamo in carico i pazienti, i quali vengono assistiti ambulatorialmente dal proprio medico di riferimento, che ha condiviso con me questo percorso. E con l’ingresso del “Panico” nella rete regionale e nazionale, questa organizzazione potrà ulteriormente migliorarsi, soprattutto riguardo la diagnosi e la presa in carico di pazienti affetti da patologie per le quali prima non eravamo candidati a livello regionale.
Come verranno gestiti i pazienti affetti da malattie rare?
Avranno bisogno di un approccio multispecialistico, che è quello con cui vanno trattate le malattie rare, e per questo motivo mi confronterò con i colleghi con i quali ho collaborato finora. Questo sarà il metodo da seguire dalla diagnosi alla presa in carico, coinvolgendo anche le famiglie in riferimento soprattutto alla diagnosi precoce e a quella prenatale per valutare il rischio di ricorrenza. Nella gestione dei pazienti affetti da malattie rare la presa in carico in ambito multidisciplinare non sarà l’unico aspetto da tenere in considerazione.
Qual è l’altro?
La consulenza genetica, un atto medico fondamentale che deve sempre accompagnare e seguire un test diagnostico in maniera mirata e deve interessare non solo il paziente, ma anche la famiglia per stabilire la possibilità di ricorrenza negli altri componenti.
Quali sono le malattie rare maggiormente diagnosticate finora presso il “Panico”?
Abbiamo riscontrato soprattutto pazienti affetti da Sindrome di Down, Neurofibromatosi, Sindrome dell’X fragile e Malattia di Huntington. E su queste malattie degenerative il professor Logroscino ha istituito un ambulatorio avvalendosi di un team di presa in carico che mettono in atto un approccio multidisciplinare completo.
Alessandro Chizzini
